SNP檢測解決方案

    SNP(single nucleotide polymophism)，即單核苷酸多態，是由于單個核苷酸改變而導致的核酸序列多態。一般來說，一個SNP位點只有兩種等位基因，因此又叫雙等位基因。SNP在人基因組中的發生頻率比較高，大約平均每1000個堿基中就有一個多態位點，有些SNP位點還會影響基因的功能，從而導致生物性狀改變甚至致病。單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，因此被廣泛用于群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方面）和疾病相關基因的研究，在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中起重要作用。

成功案例：

    延邊大學醫學院、廣東達安基因、北京大學人民醫院、北京同仁醫院眼科、北京八一兒童醫院、青海大學醫學院、北京協和醫院神內科、天津醫科大學、山西省人民醫院、四川大學華西醫院、保定市職業病防治所、北京體育大學、西安交通大學、306醫院、山西醫科大學、北醫三院、西安交通大學、中國科學院心理研究所、阜外醫院、中科院植物研究所、西安交通大學、鼎國昌盛、天津總醫院、包頭醫學院、農科院畜牧所、揚州大學、阜外醫院、中國科學院心理研究所、江蘇省常州市第二人民醫院、中國農業科學院蔬菜花卉研究所、北京朝陽醫院、哈爾濱醫科大學、中國疾病預防控制中心、中國農業大學、北京協和醫院、太原中心醫院、第三軍醫大學、、廣東醫學院附屬醫學院、寧夏醫科大學、淮安市第二人民醫院、江蘇省人民醫院、大連醫學院附屬第二醫院、廣東醫學院病理教研室、醫科院病原所、溫州醫學院、湖南南華大學、山東大學、中國醫科大學附屬第一醫院、湖南湘雅醫院等。

SNP研究思路：
1. 尋找研究相關的SNP位點
    1) SNP芯片檢測找到相關SNP位點；
    2) 二代測序檢測得到相關的SNP位點；
    3) 通過參考資料鎖定研究相關的基因，通過數據庫查到基因內部的SNP位點；
    4) 若數據庫沒有查到相關基因的SNP位點，需要提供實驗組樣本進行外顯子測序比對，找到SNP位點；
    5) 查找相關的參考文獻，找到研究相關的SNP位點。
2. 驗證SNP位點
    采用對照組和實驗組的大量樣本，驗證尋找到的實驗相關的SNP位點；
    1) 質譜法：基于Sequenom平臺的SNP分型檢測；
    2) SNaPshot法：基于ABI 3730xl測序平臺的SNP分型檢測。
3. 關聯性分析
    根據已有的對照組合實驗組的SNP分型結果，與實驗目的進行關聯分析。
    1) 與疾病的關聯分析等；
    2) LOH分析；
    3) 遺傳連鎖分析。

可供利用的公開SNP網上資源：

    1.由美國國立衛生研究院（National Institutes of Health, NIH）提供的主要是與癌癥和腫瘤相關的候選SNP數據庫： http://cgap.nci.nih.gov/GAI；
    2.由NIH開辟的適于生物醫學研究的dbSNP多態數據庫： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP；
    3.由人類基因組組織機構（Human Genome Organization, HUGO）維持的突變數據庫： http://ariel.ucs.unimelb.edu.au:80/~cotton/mdi.htm；
    4. 由美國白頭研究所（Whitehead Institute for Biomedical Research Genome Institute）建立的人類SNP數據庫： http://www-genome.wi.mit.edu/SNP/human/index.html；
    5.由華盛頓大學（Washington University）支助的按染色體位置組織的SNP數據庫： http://www.ibc.wustl.edu/SNP；
    6.由瑞典卡爾林斯卡研究院(Karolinska Institute of Sweden)建立的HGBase數據庫：http://hgbase.cgr.ki.se/；
    7.由國際醫藥與信息加工公司聯合組成的SNP 研究聯盟（The SNP Consortium, TSC）建立的SNP 數據庫：http://snp.cshl.org/db/snp/map；
    8.由美國國立環境健康科學研究院(National Institute of Environmental Health Science)資助的猶他州大學SNP數據庫： http://www.genome.utah.edu/genesnps/；