微衛星(microsatellites)是遍布于人類基因組中的短串聯重復序列。與正常組織相比，腫瘤組織的微衛星由于重復單位的插入或缺失而導致微衛星長度的改變，就叫做微衛星不穩定性(Microsatellite Instability，MSI)。大量研究表明，MSI是由錯配修復(MMR)基因發生缺陷引起的，與腫瘤的發生密切相關。臨床上已將MSI作為結直腸癌預后和制定輔助治療方案的重要分子標志物，并應用于協助Lynch綜合征篩查。
據文獻報道，大約15%的結直腸癌中存在MSI現象，與無MSI的結直腸癌相比，攜帶有MSI的II期結直腸癌預后較好，并且不能從氟尿嘧啶類單藥化療獲益。
Lynch綜合征，亦稱遺傳性非息肉病性結直腸癌(HNPCC)，是由MMR基因突變所致的常染色體顯性遺傳病。90%以上的HNPCC具有MSI特征，所以臨床上可用MSI檢測來篩查。
2 結直腸癌微衛星檢測的依據
2.1【國際結直腸癌臨床指南－MSI 檢測】
NCCN Guidelines v3 2015
1. 被診斷為結直腸癌時≤70歲的患者或者＞70歲但符合Bethesda準則的結直腸癌患者，都應利用免疫組化或MSI進行Lynch綜合癥的篩查。
2. 所有II期結直腸癌患者都應該進行MMR檢測，因為MSI-H的II期患者預后較好，并且不能從5-FU輔助化療獲益。
ASCO Guideline 2015
所有結直腸癌患者都應以免疫組化檢測MMR蛋白及/或進行MSI檢測評估腫瘤MMR缺陷。
2.2 中國結直腸癌診療規范2015版
II期結直腸癌患者的輔助化療：建議有條件者檢測組織標本MMR或MSI(微衛星不穩定性)，如為dMMR
(錯配修復缺陷)或MSI-H(微衛星不穩定)，不推薦氟尿嘧啶類藥物的單藥輔助化療。
3 . 結直腸癌微衛星檢測（MSI檢測）的應用領域
1) Lynch綜合征的篩查
90%以上的Lynch綜合征具有MSI特征，且此類患者常見本人或家族成員發生結直腸癌或其他多種Lynch相關腫瘤，包括子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、肝膽管癌、泌尿系腫瘤等，因此，MSI篩查對于患者本人及其家屬都有非常重要的意義。
2)II期結直腸癌患者的用藥指導和預后預測
3）PD-1免疫治療mCRC的獲益預測
2015年，PEMBRO單抗治療MSI-H的mCRC獲得FDA突破性療法認定。
2015 ASCO年會上免疫治療專場口頭報告中公布的NCT01876511研究結果表明，PD-1單抗治療對MSI-H的mCRC表現出高緩解率，并且其他MSI-H晚期腫瘤也對抗PD-1治療有很好的療效，包括子宮內膜癌、胃癌、膽管癌和小腸癌。所以根據MMR（DNA錯配修復）狀態指導抗PD-1免疫治療晚期癌癥很有價值。在 ASCO大會口頭報告當天，全球最頂尖的醫學雜志《新英格蘭醫學雜志》就在線同步發表了這個研究的全文。
4 檢測方法原理及結果：多重熒光PCR和毛細管電泳檢測
同時提取同一個體的正常組織和腫瘤組織樣本DNA，采用多重熒光PCR的方法對檢測位點進行擴增；使用基因分析儀通過毛細管電泳對擴增產物進行檢測，并利用專業軟件進行結果分析。
